组学

母亲产前基因检测数据字典

注：标*号的变量为个人隐私信息字段，数据不支持查看和申请下载
下载字典
变量名称 变量CODE 类型 单位 值域 输入类型
  千天编码
ZB_ZX_QN S single
* 门诊号
ZB_ZX_MZH S single
* 住院号
ZB_ZX_HN S single
* 标本号
ZB_ZX_BBH SE multi
  检测项目
ZB_ZX_JCXM SE
0=产前全基因芯片检测750k（GC）
查看更多
  • 1=产前全外显子组测序（NGS）
  • 2=产前其它基因测序
  • 3=产前染色体核型分析
  • 4=产前甲基丙二酸血症cb1C型(MMA)-测序
  • 5=产前先天性肾上腺皮质增生症(21OHD)(CYP21A2)-测序及MLPA
  • 6=产前软骨发育不良(FGFR3)-测序
  • 7=产前先天性肾上腺类脂组织增生(StAR)-测序
  • 8=产前苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAH)-测序
  • 9=产前全基因芯片检测HD（GC）
  • 10=先天性肾上腺类脂组织增生(StAR)-测序
  • 11=先天性肾上腺皮质增生症(21OHD)(CYP21A2)-测序
  • 12=全基因芯片检测750k（GC）
  • 13=全外显子组测序（NGS）
  • 14=全外显子组测序（NGS）数据重分析
  • 15=脊肌萎缩症基因检测(SMA)-QPCR
  • 16=(B)苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAH)
  • 17=(C)脆性X综合征(FMR1) (脆性X*1)
  • 18=葡萄糖6磷酸酶缺乏症(G6PD)-测序
  • 99=其它基因测序
 multi
  结果
ZB_ZX_JG SE
0=阴性
查看更多
  • 1=阳性
  • 2=携带者
  • 3=临床意义未明
  • 4=可能致病性变异
  • 5=双胎，阴性阳性
  • 6=退费
  • 7=双胎，均为阴性
 single
  备注
ZB_ZX_BZ S single
* 实验室编号
ZB_ZX_SYSBH S single